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基因穀
某公眾於7月28日刊載的《被尹燁拿來 “說段子” 的基因檢測，真相是什麽？》一文，原刊發於7月25日作者個人公號。此次轉載雖能看出鮮明的站隊傾向，但由於持著歡迎專業討論，允許持不同意見者共商的科學態度，算是開了此次論戰中饒方所一貫的“隻會罵不道理”的先河，令人表示讚賞。不過還是得說，拿著放大鏡，吹毛求疵甚至是斷章取義的做法，確實有失公允，令人不齒。
科學研究講究的是嚴謹，不能一點馬虎和誇大，所謂的大膽假設小心求證，科研就本該如此；但科普對於老百姓的含義我想您可能還沒有太大的認知，所謂“何不食肉糜？”裏用前沿東西，高深的邏輯語言，對普通老百姓來說，無異於天書，天書大家還敢興趣嗎？連談論的欲望都沒有。就像黑洞，普通老百姓大部分隻知道是個黑色的洞，能吸進去東西，光都跑不掉就行；難道你還指望大家，必須解釋出，黑洞其實不是洞，也不是黑色，其實是個天體，隻是引力無限大嗎？何謂科普，把科學問題簡單化，籠統化，給大眾一個大致概念，突出其作用其實就好，即給了老百姓大致科學概念，又激發其興趣，使得其自身去探索，這不就是科普的魅力所在？
作為一個常年在臨床與遺傳病患者打交道的工作者來說，這些打著科學的大旗，似乎站在學術和道德至高點所謂的學者的作為讓我困惑、迷惑、甚至憤慨。如單基因遺傳病這類的罕見病患者是 “少數”，但難道因為占少部分、罕見就應該淹沒在複雜疾病泛泛的定性中，而不配得到關注嗎？我們的愛與幫助就會因為所謂科學上的咬文嚼字而缺席嗎？這麽多年來，與單病患者一同經曆了那麽多悲與喜，我看到的是一個個育有罕見病家庭的艱難與無奈；我聽到的是無數個想要尋求真相的心酸述求。我也切切實實的感受到罕見病患者家族查明病因、順利孕育下一代，獲得新生的喜悅。基於現有的科學認知及局限，我明白不是每個患者都能在基因檢測當中獲益，但是這並不能作為否定它的理由。
為什麽很多人會決定不生育？為何還有如作者所提到的區分不了單基因病患病風險與多基因病易感風險的區別？若是所患為單基因所致的原發性聯合免疫缺陷、重症先天性中性粒細胞缺乏症等免疫係統遺傳病，可並非就如文章提到的後代的患病風險僅增加那百萬分之一了；而對於免疫多基因易感風險預測方麵，一般正規檢測機構幾乎不涉及。退一步講，若是基因層麵查明患有的確實是這種高遺傳風險（如50% 、25%）的單基因病，就隻能選擇不育嗎？事實並非如此，現在對於遺傳性疾病患者的生育指導有規範的產前診斷及第三代試管等處理措施。這種種的誤解及錯誤的決定，都源自於對疾病和基因的了解還遠遠不夠。我們要做的事就是想讓更多人去了解疾病，了解基因。科普工作任重道遠，但總得有人去做。如果一味地求全責備，不但社會無法受益，科學同樣無法進展。瑕不掩瑜，其利弊時代和世人自有評判。
熱門、話題、利益，文中不停丟出的這些詞是似乎是在傳遞著什麽樣的潛台詞。而把公司打上從業者利益的標簽，難道就是所謂“知識分子”在不停呼籲真相時所擺的立場和位置麽？抑或是心裏那根辮子一直在……
還是讓我們靜下心來，好好剖析下《被尹燁拿來 “說段子” 的基因檢測，真相是什麽？》這篇文章的謬誤之處。
先從導讀開始講起。導讀中寫到，“實際上，因為單基因致病的情況屬於少數，過度依賴基因檢測來規避健康與生育風險的做法，並不靠譜。”針對於此，隻能說作者的認知太過局限，對“少數”這個詞，理解得也有些狹隘。的確，單基因致病的情況屬於少數，但在大基數人群中，影響並不小，以常用的單基因病發病率的數據（1%）來技術，每年新增的單基因遺傳病的患者可能就有10萬人（而且1%的發病率目前也普遍被認為存在被低估的可能性）。此外，北京大學常務副校長喬傑院士曾公開表示：“理論上，突變基因已知的幾千種單基因遺傳疾病，都可進行高精度植入前遺傳學診斷。”
在此，尤為值得商榷的一點是，作者對於“過度”一詞的使用——不知作者是站在哪個角度作何定義的。作者可以調研下目前的臨床應用，是否存在作者所述的“過度”的情況，還是說“過度”是自己腦補出來的？事實上可能不僅不是過度，而是還遠遠科普得不夠，作為一個科普工作者，作者是否應該闡明哪些靠譜哪些不靠譜，而不是一味輸出結論？可能作者沒有怎麽接觸過臨床，不清楚遺傳病患兒的治療困境，不清楚患兒家庭的經濟壓力和社會壓力，不清楚為什麽國家會重視罕見病的防治，不清楚為什麽國家會大力推廣唐氏篩查，所以先前作者才會很輕鬆的說單基因致病是“少數”。是想說“少數”就不重要，還是想說“少數”就沒有必要預防，亦或者是想表達目前對於單基因病預防的重視是過度？
且縱觀全文，處處充斥著對原科普視頻內容的重大誤讀。現摘錄幾條最主要的，供各位明鑒：
第一條：正文中提到針對孕前基因檢測，尹燁在《達觀》係列“視頻中的說法是，雙方隻要不在同一個基因位點上攜帶同一個缺陷位點就沒問題”。然而，尹燁原話說的是：“你們兩個隻要不在同一個基因上攜帶同一個缺陷位點，那我覺得就沒有問題了。”做閱讀理解需要聯係上下文啊同學！此處是在特指隱性疾病而非所有疾病。畢竟，嚴重的顯性遺傳病要麽有家族史，要麽由於新發變異引起，本來就不應該做孕前篩查的，而應當針對患者診斷、產前診斷或者懷孕期間去篩查新發變異。現階段孕前的單基因病篩查可以僅限於常染色體隱性疾病或X連鎖疾病（這也是專家指南目前所提倡的），所以臨床實踐中可能也不大可能碰到專門針對嚴重顯性單病的孕前篩查，盲目否定孕前篩查的必要性和意義是不妥當且十分武斷的。
第二條：正文中作者還提到“在其他視頻裏，尹燁也提到了三種疾病：抑鬱症、自閉症以及躁鬱症（雙相障礙，bipolar）。認為一個人一開始是自閉，成年後受刺激變抑鬱，有的還有躁狂，成了一會躁狂一會抑鬱。”然而，尹燁原話說的是：“（抑鬱症）原因很複雜，如我剛才所講，它基因能決定的因素，可能先天性的不足20%，後麵有非常多的是後天的因素。可能最早的時候我們是自閉，然後會有成年的時候，大家因為一些刺激會有抑鬱，還有一些人還會合並躁狂，甚至兩極紊亂，一會抑鬱一會躁狂。”這條也是作者故意曲解原文。原話明顯是在表達有這方麵的案例，非孤例但也非全部，但到作者那裏，卻搖身一變理解成了所有的抑鬱自閉和躁鬱都是這種路數。
說到自閉症的問題，科普視頻開篇著重點明：“對於自閉症這類疾病，先天能解釋的因素很少，大概能解釋20%左右；而且很多情況下它不是一個基因決定的，是很多基因共同決定的。”的確，對於自閉症這類複雜疾病，發病原因比較複雜，遺傳及環境因素均在疾病的發生中起作用。據Griesi-Oliveira， K．， & Serti㩯A． L． （2017）等研究發現，遺傳因素在自閉症的發病中約占50-90%（指的是整體的遺傳背景因素總和），目前發現有部分出現自閉症的患兒可歸因於一些染色體異常（15q11-13， 16p11， 22q11-13）或伴發自閉症表型的單基因疾病綜合征（Fragile X Syndrome、Rett Syndrome、Cowden syndrome 、Neurofibromatosis等），通過染色體及單病相關排查大概可解釋25%患者的情況。這類能被明確診斷的出現自閉症的患者或許是不幸中的萬幸，因為至少病因已明，對於後續的幹預及指導有了一定的方向，可以如常見的單基因遺傳病一般通過出生缺陷防範措施進行規避。但是比較遺憾的是，除外這些通過基因檢測已能被明確病因的患者，確實還有很多自閉症患者的病因等待著科學的研究繼續探索，這也是我們需要一同去努力的方向，而非因為有些自閉症患者找不到明確病因，就完全抹殺掉所有患自閉症、生育過自閉症患兒家屬探索病因的殷切期望。
還是繼續和大家分享下荷蘭自閉症供精者導致後代出現非常高比例的自閉症患兒的這個報道吧。要知道，並非如被曲解的那樣指向所有的自閉症患者能在孕前、產前規避，重點在於想和大家強調遺傳層麵的因素對於後代患病情況的重要性。對於這個案例的的自閉症供精患者是否是某種染色體病或是單病綜合征引起、或是基因層麵的某些甲基化狀態、再或者是因為精子的整體狀態問題導致，我們不得而知。但是我們能從該案例中獲取的指導或許就是盡目前科技發展所能，盡自身能力所達，響應國家三級出生缺陷防控的號召，把目前已經明確能被孕前篩查的導致嚴重後果的常染色體隱性單基因遺傳疾病（如：血友病、地中海貧血、白化病等）、產前能排查到的（唐氏綜合征、脆性X綜合征、或是已明確診斷有單基因遺傳的疾病）、新生兒期能篩查的尚未出現症狀但是可治療的相關疾病（如苯丙酮尿症這類遺傳代謝性疾病）等進行排查，規避所能規避的風險。
第三條：正文中作者還提到“在視頻中，尹燁提到阿爾茲海默症和帕金森症不影響60歲以下的人。”尹燁原話說的是：“阿爾茲海默症、帕金森，我們稱之為中樞神經係統的退行性疾病，它的核心問題是人類的壽命大幅度延長導致的。在我們人均預期壽命，比如說60歲以下的時候，你不可能因為這個病所困擾。當一個民族的人均預期壽命過70歲，腫瘤就會成為主要的死因。”隻要是把整個視頻從頭到尾稍微多看哪怕一丟丟的，就不難知道此處並不是指阿爾茲海默症和帕金森症不影響60歲以下，而是這並非人均預期壽命不足60歲時代的人的主要威脅。這樣望文生義，斷章取義的做法可不好。本人認同在小王在文中給科普所作的定義“科普涉及科普內容的輸出者和接收者兩方，由輸出者將定義嚴格且清晰的、概念抽象且濃縮的、過程複雜且龐蕪的科學內容，以誇張、類比、比喻等形式加以簡化，降低原概念的信息密度，將概念上多重嵌套的科學名詞，予以較多的貼近接收者知識水平的描述性解釋。”但個人也覺得，如若科普接收者的科學水平明顯低於輸出者，隻是不求甚解、以偏概全，還時常望文生義，那麽，恐怕得同饒教授那種僅有五年級語文水平的人一樣，回爐再造下了。
第四條：正文中作者提到“尹燁的視頻裏還提到，通過一些中早期幹預手段，可以延緩或預防阿爾茲海默症，比如幹預腸道菌群。”而尹燁原話說的是：“在中早期的時候，能不能有效的所謂延緩或者是預防，目前看起來是有一部分的實證證據，比如說跟腸道菌群相關。”難道指出二者相關，也算是存在重大科學錯誤？至於作者所說的“還說現在沒有任何證據顯示哪種幹預腸道菌群的方法，可以延緩阿爾茲海默症或帕金森症的進展。”隻能說，作者可不是一個熱愛學習，長期緊跟科學前沿的好學生。
既然作者聲稱還未看到有關幹預腸道菌群可延緩阿爾茲海默症或帕金森症進展的文章，那麽不妨由好為人師的在下，臨時充當學術指導，稍丟幾篇文章給其補補腦吧：
https：//www.cell.com/fulltext/S0092-8674（16）31590-2
https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33074224/
https：//www.mdpi.com/2077-0383/9/7/2042
https：//www.eurekaselect.com/article/122675
https：//www.mr-gut.cn/daily/show/1266453920
http://stdaily.com/index/kejixinwen/2020-07/30/content_979096.shtml
當然，還是得由衷的給這種勉強稱得上學術討論之舉點個讚，因為，總算是看到了些許稍微正經點的討論了。比起饒教授先前那種隻宣泄不滿情緒，不爭辯具體科學內容，且公然罔顧客觀事實的做法，算是有了重大的進步。而若比起此次饒方一開始就直接進行人身攻擊，胡扣帽子，還打擊一大片的特有風範，可謂是有了質的躍遷。
最後，望科普界和科學界都能多些包容，多些鼓勵；少些相傾，少些妒忌！為一起提升科學共同體的素質而努力。
文章轉載自：新浪新聞
本文到此結束，希望對大家有所幫助呢。